We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Šta je Angelman sindrom?
Angelman sindrom je genetski poremećaj koji utječe na nervni sistem. Uzrokuje ozbiljno kašnjenje u razvoju i intelektualnu sposobnost.
Genetska promjena koja uzrokuje Angelmanov sindrom utječe na kromosom 15. Većina djece s Angelmanovim sindromom ima brisanje, ili mali dio, iz kromosoma 15.
Ova promjena gena obično se događa u vrijeme začeća. Obično ga ne nasleđuju od roditelja. Međutim, u nekoliko porodica Angelmanov sindrom je naslijeđen, pa bi braća i sestre mogli utjecati.
Angelman sindrom je a retko stanje. Događa se kod 1 na 10 000-25 000 rođenih. Utječe na dječake i djevojčice jednako.
Sindrom je dobio ime po dr Harryju Angelmanu, engleskom ljekaru koji je prvi opisao ovaj sindrom.
Znakovi i simptomi Angelman sindroma
Sledeći su znakovi i simptomi uvijek viđen kod djece s Angelman sindromom:
- teška intelektualna onesposobljenost i zastoj u razvoju - na primjer, odgađanja sjedenja i hodanja, razvoj fine motoričke sposobnosti i trening u WC-u
- teški govorni problemi - deca možda nemaju govor ili samo nekoliko reči
- problemi sa kretanjem ili ravnotežom, poput trzajnih pokreta ili nedostatka koordinacije prilikom hodanja
- kombinacija učestalog smijeha i puno osmijeha; sretna priroda; uzbudljiva priroda, često s mašući rukom; kratko razdoblje pažnje; i hiperaktivnost.
Više nego 80% djece sa Angelman sindromom takođe imaju:
- mala veličina glave (mikrocefalija), što se često primjećuje u dobi od dvije godine
- nepravilni obrasci moždanih talasa (koji mogu prouzrokovati napadaje ili epilepsiju).
Druge osobine viđen i kod djece sa Angelman sindromom uključuju:
- crte lica koje uključuju spljošten stražnji dio glave, jezik koji ispružuje, široka usta i široko razmaknuti zubi i oči koje gledaju u različitim smjerovima (strabizam)
- fizičke karakteristike koje uključuju svijetlu boju kose i očiju (u usporedbi s drugim članovima porodice), zakrivljenost kralježnice (skolioza) i ravna stopala, okrenuta nogu
- problemi sa sisanjem i gutanjem, problemi sa hranjenjem kad su bebe, učestalo droljanje i prekomjerno žvakanje i gnjuranje
- zatvor i gojaznost
- sklonost da podignu ruke i savijene dok hodaju
- povećana osjetljivost na toplinu
- poremećen san
- privlačnost i fascinacija vodom.
Dijagnoza i testiranje na Angelman sindrom
Angelman sindrom obično nije očit kod rođenja, pa čak ni kada su djeca bebe. Većini djece dijagnosticira se između 18 mjeseci i šest godina. To je vrijeme kada ponašanje i fizički simptomi postaju uočljivi.
Zdravstveni profesionalci dijagnosticiraju Angelman sindrom promatrajući gore navedeno ponašanje i fizičke karakteristike. Takođe rade i genetske testove.
Usluge rane intervencije za djecu sa Angelman sindromom
Iako ne postoji lijek za Angelman sindrom, usluge rane intervencije mogu poboljšati ishode vašeg djeteta i liječiti njegove simptome. Kroz ove usluge možete surađivati sa zdravstvenim radnicima kako biste odabrali mogućnosti liječenja i tako pomogli svom djetetu da ostvari svoj puni potencijal.
Tim profesionalaca koji su uključeni u pružanje podrške vama i vašem djetetu uključivat će pedijatre, koji će brinuti o cjelokupnom zdravlju i razvoju vašeg djeteta i propisati lijekove ako vam dijete treba zbog epilepsije. Tim bi takođe mogao uključivati fizioterapeute, logopede i radne terapeute.
Finansijska podrška djeci s Angelman sindromom
Ako vaše dijete ima potvrđenu dijagnozu Angelman sindroma, vaše dijete može dobiti podršku u skladu sa Nacionalnom shemom invalidskog osiguranja (NDIS). NDIS vam pomaže u pružanju usluga i podrške u vašoj zajednici i daje vam sredstva poput terapija rane intervencije ili jednokratnih predmeta kao što su invalidska kolica.
Dobivanje informacija Pomoći će vam naučiti što više od vaših zdravstvenih stručnjaka. U redu je postavljati puno pitanja. Mnoge usluge i podrške mogu pomoći vašem djetetu s Angelman sindromom da ostvari svoj potencijal. Ali pronalazak svog puta kroz sistem usluga za osobe sa invaliditetom može biti teško. Naše veze putem Pathfinder usluga za invaliditet do ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html mogu vam pomoći.Briga o sebi i porodici
Ako vaše dijete ima Angelman sindrom, lako se možete zapetljati u brigu o njoj. Ali važno je voditi računa i o svom dobrobiti. Ako ste fizički i mentalno dobro, moći ćete bolje da se brinete za svoje dijete.
Ako vam treba podrška, dobro mjesto za početak je kod vašeg liječnika opće prakse i genetskog savjetnika. Možete dobiti podršku i organizacija poput Genetic Alliance Australia.
Razgovor s drugim roditeljima može biti odličan način da se dobije podrška. Možete se povezati s drugim roditeljima u sličnim situacijama ako se pridružite licem u lice ili grupi za podršku putem interneta.
Ako imate drugu djecu, ova braća i sestre djece s invaliditetom trebaju osjećati da su za vas jednako važni - da vam je stalo do njih i kroz što prolaze. Važno je razgovarati s njima, provoditi vrijeme s njima, i naći odgovarajuću podršku za njih.
