Vodiči

Angelman sindrom

Angelman sindrom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Šta je Angelman sindrom?

Angelman sindrom je genetski poremećaj koji utječe na nervni sistem. Uzrokuje ozbiljno kašnjenje u razvoju i intelektualnu sposobnost.

Genetska promjena koja uzrokuje Angelmanov sindrom utječe na kromosom 15. Većina djece s Angelmanovim sindromom ima brisanje, ili mali dio, iz kromosoma 15.

Ova promjena gena obično se događa u vrijeme začeća. Obično ga ne nasleđuju od roditelja. Međutim, u nekoliko porodica Angelmanov sindrom je naslijeđen, pa bi braća i sestre mogli utjecati.

Angelman sindrom je a retko stanje. Događa se kod 1 na 10 000-25 000 rođenih. Utječe na dječake i djevojčice jednako.

Sindrom je dobio ime po dr Harryju Angelmanu, engleskom ljekaru koji je prvi opisao ovaj sindrom.

Znakovi i simptomi Angelman sindroma

Sledeći su znakovi i simptomi uvijek viđen kod djece s Angelman sindromom:

  • teška intelektualna onesposobljenost i zastoj u razvoju - na primjer, odgađanja sjedenja i hodanja, razvoj fine motoričke sposobnosti i trening u WC-u
  • teški govorni problemi - deca možda nemaju govor ili samo nekoliko reči
  • problemi sa kretanjem ili ravnotežom, poput trzajnih pokreta ili nedostatka koordinacije prilikom hodanja
  • kombinacija učestalog smijeha i puno osmijeha; sretna priroda; uzbudljiva priroda, često s mašući rukom; kratko razdoblje pažnje; i hiperaktivnost.

Više nego 80% djece sa Angelman sindromom takođe imaju:

  • mala veličina glave (mikrocefalija), što se često primjećuje u dobi od dvije godine
  • nepravilni obrasci moždanih talasa (koji mogu prouzrokovati napadaje ili epilepsiju).

Druge osobine viđen i kod djece sa Angelman sindromom uključuju:

  • crte lica koje uključuju spljošten stražnji dio glave, jezik koji ispružuje, široka usta i široko razmaknuti zubi i oči koje gledaju u različitim smjerovima (strabizam)
  • fizičke karakteristike koje uključuju svijetlu boju kose i očiju (u usporedbi s drugim članovima porodice), zakrivljenost kralježnice (skolioza) i ravna stopala, okrenuta nogu
  • problemi sa sisanjem i gutanjem, problemi sa hranjenjem kad su bebe, učestalo droljanje i prekomjerno žvakanje i gnjuranje
  • zatvor i gojaznost
  • sklonost da podignu ruke i savijene dok hodaju
  • povećana osjetljivost na toplinu
  • poremećen san
  • privlačnost i fascinacija vodom.

Dijagnoza i testiranje na Angelman sindrom

Angelman sindrom obično nije očit kod rođenja, pa čak ni kada su djeca bebe. Većini djece dijagnosticira se između 18 mjeseci i šest godina. To je vrijeme kada ponašanje i fizički simptomi postaju uočljivi.

Zdravstveni profesionalci dijagnosticiraju Angelman sindrom promatrajući gore navedeno ponašanje i fizičke karakteristike. Takođe rade i genetske testove.

Usluge rane intervencije za djecu sa Angelman sindromom

Iako ne postoji lijek za Angelman sindrom, usluge rane intervencije mogu poboljšati ishode vašeg djeteta i liječiti njegove simptome. Kroz ove usluge možete surađivati ​​sa zdravstvenim radnicima kako biste odabrali mogućnosti liječenja i tako pomogli svom djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

Tim profesionalaca koji su uključeni u pružanje podrške vama i vašem djetetu uključivat će pedijatre, koji će brinuti o cjelokupnom zdravlju i razvoju vašeg djeteta i propisati lijekove ako vam dijete treba zbog epilepsije. Tim bi takođe mogao uključivati ​​fizioterapeute, logopede i radne terapeute.

Finansijska podrška djeci s Angelman sindromom

Ako vaše dijete ima potvrđenu dijagnozu Angelman sindroma, vaše dijete može dobiti podršku u skladu sa Nacionalnom shemom invalidskog osiguranja (NDIS). NDIS vam pomaže u pružanju usluga i podrške u vašoj zajednici i daje vam sredstva poput terapija rane intervencije ili jednokratnih predmeta kao što su invalidska kolica.

Dobivanje informacija Pomoći će vam naučiti što više od vaših zdravstvenih stručnjaka. U redu je postavljati puno pitanja. Mnoge usluge i podrške mogu pomoći vašem djetetu s Angelman sindromom da ostvari svoj potencijal. Ali pronalazak svog puta kroz sistem usluga za osobe sa invaliditetom može biti teško. Naše veze putem Pathfinder usluga za invaliditet do ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html mogu vam pomoći.

Briga o sebi i porodici

Ako vaše dijete ima Angelman sindrom, lako se možete zapetljati u brigu o njoj. Ali važno je voditi računa i o svom dobrobiti. Ako ste fizički i mentalno dobro, moći ćete bolje da se brinete za svoje dijete.

Ako vam treba podrška, dobro mjesto za početak je kod vašeg liječnika opće prakse i genetskog savjetnika. Možete dobiti podršku i organizacija poput Genetic Alliance Australia.

Razgovor s drugim roditeljima može biti odličan način da se dobije podrška. Možete se povezati s drugim roditeljima u sličnim situacijama ako se pridružite licem u lice ili grupi za podršku putem interneta.

Ako imate drugu djecu, ova braća i sestre djece s invaliditetom trebaju osjećati da su za vas jednako važni - da vam je stalo do njih i kroz što prolaze. Važno je razgovarati s njima, provoditi vrijeme s njima, i naći odgovarajuću podršku za njih.


Pogledajte video: What does Angelman Syndrome look like? (Maj 2022).